核型
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karyotype
核型是指染色體組在有絲分裂中期的表型, 是染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。在對(duì)染色體進(jìn)行測(cè)量計(jì)算的基礎(chǔ)上, 進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對(duì), 并進(jìn)行形態(tài)分析的過(guò)程叫核型分析。
核型指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體,按其大小,形態(tài),特征順序排列所構(gòu)成的圖形。
動(dòng)物、植物、真菌等真核生物的某一個(gè)體或某一分類群(亞種、種、屬等)的細(xì)胞內(nèi)具有的相對(duì)恒定特性的單倍或雙倍染色體組的表型。染色體的特征以有絲分裂中期最為顯著,主要包括染色體的數(shù)目、長(zhǎng)度、著絲粒的位置、隨體(指某些染色體末端的球形小體,由著色淺而狹細(xì)的次縊痕與染色體臂相連)與副縊痕的數(shù)目、大小、位置,以及異染色質(zhì)和常染色質(zhì)在染色體上的分布、染色體分帶類型、同位素滲入等。也稱“染色體組型”。
將一個(gè)染色體組的全部染色體逐條按其特征畫下來(lái),再按長(zhǎng)短、形態(tài)等特征排列起來(lái)的圖稱為核型模式圖,它代表一個(gè)物種的核型模式。
由于許多物種的各個(gè)染色體靠普通的制片染色方法不易精確地識(shí)別和區(qū)分,1968年以后發(fā)展起來(lái)的染色體顯帶技術(shù),即用各種特殊的處理和染色方法使各條染色體顯示出各自的橫紋特征(帶型)的方法成為研究核型的有力工具。
核型的數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變往往給人類帶來(lái)遺傳性疾病——染色體病;腫瘤細(xì)胞的核型分析已被應(yīng)用于腫瘤的臨床診斷、預(yù)后及藥物療效的觀察;通過(guò)培養(yǎng)后的淋巴細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的核型分析,可以對(duì)人的染色體病進(jìn)行診斷,而對(duì)培養(yǎng)后的羊水中的胎兒脫屑細(xì)胞或胎盤絨毛膜細(xì)胞的核型分析則可用于對(duì)胎兒的性別和染色體病的產(chǎn)前診斷。
不少惡性腫瘤的核型中常出現(xiàn)不規(guī)則的非整倍體、多倍體或標(biāo)記染色體。例如在絕大多數(shù)慢性粒細(xì)胞性白血病人的骨髓細(xì)胞中都可以發(fā)現(xiàn)有一個(gè)小的特殊染色體。
核型分析廣泛應(yīng)用于動(dòng)植物染色體倍性、數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異的分析和染色體來(lái)源的鑒定,通過(guò)細(xì)胞融合所得來(lái)的雜種細(xì)胞的研究以及基因定位研究中單個(gè)染色體的識(shí)別等方面。在動(dòng)植物分類和生物進(jìn)化研究中也得到廣泛的應(yīng)用。
對(duì)越來(lái)越多的動(dòng)植物物種所進(jìn)行的核型及帶型分析,使原來(lái)以形態(tài)學(xué)和解剖學(xué)指標(biāo)為依據(jù)的分類學(xué)提高到了一個(gè)的水平,并不斷地豐富了對(duì)染色體進(jìn)化規(guī)律與機(jī)制的了解。
人的體細(xì)胞中包含46條染色體,相互配成23對(duì),其中1~22對(duì)時(shí)男女共有的,稱為常染色體。X和Y染色體與性別有關(guān),稱為性染色體。男性核型為46,XY;女性核型為46,XX;依染色體大小和著絲粒位置,分為A、B、C、D、E、F、G七組,每組染色體有不同特點(diǎn)。
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