橫紋肌肉瘤
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橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是起源于橫紋肌細(xì)胞或向橫紋肌細(xì)胞分化的間葉細(xì)胞的一種惡性腫瘤為兒童軟組織肉瘤中最常見(jiàn)的一種少發(fā)生于成人。男性較女性多見(jiàn)。少發(fā)生于成人。男性較女性多見(jiàn)。胚胎型橫紋肌肉瘤，多發(fā)于8歲前兒童(平均年齡為6歲)，腺泡型橫紋肌肉瘤見(jiàn)于青春期男性(平均年齡為12歲)，多型性橫紋肌瘤最常見(jiàn)于成人，也可見(jiàn)于兒童沒(méi)有其他相關(guān)內(nèi)容描述。橫紋肌肉瘤發(fā)生率次于惡性纖維組織細(xì)胞男友瘤和抗生素脂肪肉瘤，居軟組織肉瘤的第三位。
目錄 |
概述
橫紋肌肉瘤是本來(lái)應(yīng)該成為肌肉的細(xì)胞（橫紋肌母細(xì)胞）癌變后的疾病。因這種細(xì)胞分布在全身，所以身體的任何地方都可發(fā)病。除軀干、四肢之外，還多發(fā)生于眼窩、中耳、鼻咽部、下鄂、頰部等頭頸部，以及膀胱、陰道、子宮等泌尿、生殖器。推測(cè)日本每年約有70人發(fā)病。從乳幼兒到年長(zhǎng)兒廣泛分布，尤其多見(jiàn)于1~5歲的兒童。
自覺(jué)癥狀在腫瘤部位可觸摸到比較有彈性且不伴有疼痛的堅(jiān)硬包塊
。另外，根據(jù)腫瘤的發(fā)生部位，可伴發(fā)各種不同的癥狀。如發(fā)生在眼窩，則眼球突出、眼瞼下垂（眼皮垂下來(lái)）；發(fā)生在中耳，出現(xiàn)頑固性的耳漏（化膿性中耳炎）、耳鳴；發(fā)生在鼻咽部，則有鼾鳴、流鼻涕；發(fā)生在膀胱，出現(xiàn)尿頻、血尿、排尿困難等；在陰道，子宮發(fā)病，則表現(xiàn)為帶下（黃白帶下），生殖器出血等。由于本病幾乎沒(méi)有疼痛，有不少病例在腫瘤長(zhǎng)大之前發(fā)覺(jué)不了。
因此，平時(shí)在家庭中要經(jīng)常觀察孩子，如果摸到了包塊以及出
現(xiàn)以上所述的異常癥狀的話(huà)，請(qǐng)去專(zhuān)門(mén)醫(yī)院就診。橫紋肌肉瘤比較早期就容易轉(zhuǎn)移到其他臟器，所以，如果通過(guò)畫(huà)像診斷發(fā)現(xiàn)腫瘤的話(huà)，要馬上住院接受手術(shù)。正確的診斷要通過(guò)腫瘤病理檢查。正確診斷對(duì)決定以后的治療方針是極其重要的。檢查項(xiàng)目包括超聲波、CT、MRI。橫紋肌肉瘤比較早期就容易轉(zhuǎn)移到其他臟器，所以，如果通過(guò)畫(huà)像診斷發(fā)現(xiàn)腫瘤的話(huà)，要馬上住院接受手術(shù)。正確的診斷要通過(guò)腫瘤病理檢查。正確診斷對(duì)決定以后的治療方針是極其重要的。
病因?qū)W
橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma, RMS）是源于向橫紋肌
分化的原始間葉細(xì)胞，并由不同分化程度的橫紋肌細(xì)胞組成的軟組織惡性腫瘤。事實(shí)上，在間充質(zhì)或上皮樣惡性腫瘤中（腎、乳房、肺、子宮、卵巢）存在部分成橫紋肌細(xì)胞分化，正如極少數(shù)橫紋肌肉瘤有軟骨樣或骨樣成分一樣。由于橫紋肌肉瘤源自未分化的間充質(zhì)細(xì)胞或源自專(zhuān)有的胚胎肌肉組織區(qū)，這可解釋為什么在兒童時(shí)期發(fā)病率較高，以及甚至在正常無(wú)橫紋肌的解剖區(qū)域出現(xiàn)腫瘤。
橫紋肌肉瘤根據(jù)其組織形態(tài)有三種變異型：胚胎性、腺泡性和多形性。WHO1969年將橫紋肌肉瘤分為四型：胚胎性為主（包括葡萄狀肉瘤）、腺泡性為主、多形性為主和混合型橫紋肌肉瘤。本病是1839年Stafford最早描述的，Weber1854年首次應(yīng)用橫紋肉瘤這一名稱(chēng)，Pfamneustia1892年把肉眼呈葡萄狀的橫紋肌肉瘤稱(chēng)為葡萄狀肉瘤。Stout1946年詳細(xì)描述了多形性橫紋肌肉瘤。Kiopelle和Theriault1956年，因橫紋肌肉瘤中有瘤細(xì)胞排列成腺胞狀或管狀，而提出腺胞狀橫紋肌肉瘤?！ ?/p>
病因?qū)W
橫紋肌肉瘤是20歲以下病人軟組織中最常見(jiàn)的肉瘤。Mark1995年的統(tǒng)計(jì)顯示橫紋肌肉瘤占軟組織肉瘤中的4.1%。Brennan的統(tǒng)計(jì)示橫紋肌肉瘤占軟組織肉瘤的7%，居
軟組織肉瘤第六位。曾有文獻(xiàn)報(bào)道橫紋肌肉瘤占全部軟組織肉瘤的比例高達(dá)20%。
橫紋肌肉瘤是小兒軟組織肉瘤中最多見(jiàn)的一種，占小兒惡性實(shí)體瘤的10%。Bianchi等統(tǒng)計(jì)，兒童發(fā)病占全部橫紋肌肉瘤的50%。近年來(lái)分子生物學(xué)研究顯示胚胎樣橫紋肌肉瘤存在染色體11p15.5的異常。基因圖分析示該部位存在胰島素樣生長(zhǎng)因子基因（IGF-2），進(jìn)一步研究顯示胚胎樣及腺泡樣RMS中都有IGF-2mRNA的高表達(dá)，且存在于腫瘤細(xì)胞內(nèi)，11p15.5區(qū)域有基因丟失，H19是11p15.5部位的一個(gè)抗癌基因。胚胎樣RMS與胚胎骨骼肌相似。與胚胎樣不同，腺泡樣是高度惡性的小圓細(xì)胞腫瘤，常發(fā)生轉(zhuǎn)移，可與Ewing`s肉瘤，原發(fā)性神經(jīng)外胚瘤及淋巴瘤相混淆。80%以上腺泡樣橫紋肌肉瘤存在2號(hào)與13號(hào)染色體的相互易位。2號(hào)染色體上的PAX3基因與13號(hào)染色體上的FKHR基因發(fā)生重排，PAX3基因被認(rèn)為是早期神經(jīng)肌肉分化的重要轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子，而FKHR基因的產(chǎn)物是一個(gè)轉(zhuǎn)化因子。PAX3基因與FKHR基因的融合基因被認(rèn)為是導(dǎo)致腺泡樣橫紋肌肉瘤的原因?！ ?/p>
病理
發(fā)生于四肢和軀干者，位于深部肌肉或肌肉附近，常局限在相關(guān)肌肉中。多數(shù)腫瘤邊界清楚，圓形或分葉狀，瘤體大小不一，一般直徑在5-20cm。大部分腫瘤有假包膜，可浸潤(rùn)和破壞周?chē)M織。腫瘤質(zhì)軟，切面灰白或灰紅，魚(yú)肉樣，常有出血壞死和囊性改變。當(dāng)腫瘤向粘膜腔生長(zhǎng)時(shí)呈現(xiàn)葡萄簇樣，有光澤，水腫息肉狀。
手術(shù)中橫紋肌肉瘤的形態(tài)無(wú)明顯特征，很像高度軟組織肉瘤，外圍有新生血管反應(yīng)區(qū)，主要為間質(zhì)成分，它表現(xiàn)浸潤(rùn)性邊緣，很難鈍性剝離，假囊很薄、透明，淺色、柔軟和脆弱。切開(kāi)包囊后，可見(jiàn)暗紅色組織，常有壞死和出血區(qū)。剖面灰紅，組織脆弱易碎。在反應(yīng)區(qū)內(nèi)，常見(jiàn)“衛(wèi)星”病灶，在肌肉內(nèi)可有跳躍灶，這比其它軟組織腫瘤更為多見(jiàn)。
鏡下其稠密的細(xì)胞區(qū)與稀疏的細(xì)胞區(qū)和粘液樣改變區(qū)，三者可交替出現(xiàn)。另一恒定不變的特征為細(xì)胞分布無(wú)規(guī)律，同時(shí)其中的網(wǎng)狀及膠原纖維非常稀疏。未分化的細(xì)胞形體小，具有圓或橢圓的核，染色深。隨著分化的進(jìn)展，出現(xiàn)典型的巨大單核細(xì)胞，胞核增大，具有空泡及大的
核仁，胞漿嗜曙紅性強(qiáng)，且呈顆粒狀，胞核周?chē)袠O絲，還可看到橫紋。分化差的細(xì)胞呈球形，胞核周?chē)幸槐〉陌麧{環(huán)。進(jìn)一步分化胞漿愈加充實(shí)，核呈偏心性，很多有絲分裂相，形狀像“蝌蚪”或“球拍”，再分化后變?yōu)閹钗?，有時(shí)細(xì)胞可伸長(zhǎng)呈角狀。在這些細(xì)胞中可見(jiàn)到橫紋，有些細(xì)胞可出現(xiàn)放射狀絲狀物，形成蜘蛛網(wǎng)樣細(xì)胞。腫瘤的其余部分為侵襲狀態(tài)的梭形細(xì)胞混雜，有明顯的血管形成和較多的有絲分裂相，有時(shí)可有腫瘤細(xì)胞團(tuán)和侵襲較大的內(nèi)皮細(xì)胞間隙。
腺泡樣橫紋肌肉瘤由未分化的小圓形—卵圓形細(xì)胞所組成，并聚集成為實(shí)質(zhì)性的小島或小泡，小島和小泡被粗糙的稠密膠原帶分離，含有擴(kuò)大的毛細(xì)血管。多形性橫紋肌肉瘤是一種具有球形細(xì)胞、梭形細(xì)胞、巨細(xì)胞和球拍狀及蝌蚪樣細(xì)胞的多形性腫瘤，胞漿中很少看見(jiàn)橫紋。
Masson三色染色能很好地顯示微纖維和橫紋。嗜銀染色可顯示稀疏的網(wǎng)狀組織纖維和細(xì)胞間的膠原。免疫組化染色：Des、SMA（+），Vim、Myo(+)。目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，Masson三色染色中查見(jiàn)縱形肌絲圍繞胞質(zhì)呈同心圓狀分布，對(duì)診斷橫紋肌肉瘤有重要價(jià)值。
病理分期可采用美國(guó)橫紋肌肉瘤研究組（IRS）分期法：
Ⅰ期：腫瘤局限，完全切除，區(qū)域淋巴結(jié)未累及。
Ⅱ期：腫瘤局限，肉眼觀完全切除，有或無(wú)鏡下殘留。
Ⅲ期：未完全切除或僅行活檢，原發(fā)灶或區(qū)域淋巴結(jié)有鏡下殘留。
Ⅳ期：診斷時(shí)已有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
胚胎型橫紋肌肉瘤約占橫紋肌肉瘤的2/3，好發(fā)于兒童及青少年，年齡分布呈現(xiàn)兩個(gè)高峰，即出生后及少年后期，平均年齡5歲。好發(fā)部位為頭部、頸部、泌尿生殖道（以葡萄簇樣變異形為主）及腹膜后。病程短，多在半年內(nèi)就診。主要癥狀為痛性或無(wú)痛性腫塊，腫瘤壓迫神經(jīng)時(shí)可出現(xiàn)疼痛。皮膚表面紅腫，皮溫高。腫瘤大小不等，質(zhì)硬，就診時(shí)多數(shù)腫塊固定。腫瘤生長(zhǎng)較快時(shí)，可有皮膚破潰、出血。頭頸部腫塊可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障礙。泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤表現(xiàn)為陰道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛指檢查可觸及盆腔腫塊。胚胎型橫紋肌肉瘤多轉(zhuǎn)移至腹膜后淋巴結(jié)及所屬區(qū)域淋巴結(jié)，晚期多伴有血形轉(zhuǎn)移。
腺泡型橫紋肌肉瘤多見(jiàn)于青少年，男多于女。好發(fā)部位為四肢、頭頸、軀干、會(huì)陰等處，也可發(fā)生于眼眶。主要癥狀是痛性或無(wú)痛性腫塊，腫瘤壓迫周?chē)窠?jīng)和侵犯周?chē)M織器官時(shí)可引起疼痛、壓迫癥狀和感覺(jué)障礙。早期即可出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和血行播散，血行播散常在肺。
多形性橫紋肌肉瘤主要發(fā)生于成人，多見(jiàn)于40-70歲。好
發(fā)部位為四肢及軀干，多位于肌肉肥厚處，如股四頭肌、大腿的內(nèi)收肌群和肱二頭肌等。腫瘤常浸潤(rùn)至包膜外，在肌肉間隔較遠(yuǎn)的部位形成多個(gè)結(jié)節(jié)。病程長(zhǎng)短不一，有達(dá)20年以上者。主要癥狀為痛性或無(wú)痛性腫塊，腫塊位于肌肉內(nèi)邊界不清楚，觸診時(shí)囑患者放松肌肉便于觸清腫瘤邊界。腫瘤侵及皮膚表面時(shí)，可有皮溫高、破潰及出血。此型特點(diǎn)為腫瘤較大，多在5-10cm，也有達(dá)40cm者。腫塊質(zhì)較硬，呈囊性。多形性橫紋肌肉瘤可出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。
影像學(xué)檢查：一般無(wú)典型的放射學(xué)特征，通常無(wú)鈣化現(xiàn)象。腫瘤可侵蝕并破壞鄰近骨質(zhì)，尤以顱骨、前臂、手部和足部多見(jiàn)。應(yīng)用加造影劑的CT和MRI檢查，可較好地顯示腫瘤的部位、體積、邊緣及其與周?chē)M織的關(guān)系。靜脈腎盂造影可發(fā)現(xiàn)膀胱內(nèi)不規(guī)則充盈缺損、腎盂積水等。其它的檢查方法包括骨掃描（疑有骨轉(zhuǎn)移）和淋巴管造影（疑有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移）?！ ?/p>
癥狀
絕大多數(shù)發(fā)生于肌肉以外部位，如眼眶口腔、鼻腔、喉部、中耳、乳突和泌尿生殖部位。腫瘤的位置較深，常表現(xiàn)為皮下結(jié)節(jié)或皮內(nèi)結(jié)節(jié)，似結(jié)節(jié)病或血管瘤若向上生長(zhǎng)至皮面時(shí)，呈暗紅色、分葉狀或蕈樣，常局部浸潤(rùn)性生長(zhǎng)或轉(zhuǎn)移。本病可分4個(gè)亞型：胚胎型腺泡型、多形型、葡萄型。
1.胚胎型橫紋肌肉瘤
(1)最常見(jiàn)，多發(fā)于8歲前兒童(平均年齡為6歲)好發(fā)于頭頸及外生殖器部位。
(2)組織病理：在黏液基質(zhì)中存在圓形或梭形細(xì)胞。核呈圓形或卵圓形染色質(zhì)疏松，核仁不清，胞質(zhì)豐富而紅染。當(dāng)核偏于細(xì)胞一側(cè)時(shí)，常呈蝌蚪狀。有時(shí)在梭形細(xì)胞內(nèi)可看到縱紋或橫紋。
2.腺泡型橫紋肌肉瘤
(1)本型多見(jiàn)于青春期男性(平均年齡為12歲)多發(fā)于四肢肌肉間。
(2)組織病理：窄的結(jié)締組織小梁將腫瘤細(xì)胞分隔成腺泡樣，有一或數(shù)層腫瘤細(xì)胞附著于小梁上，中央空腔內(nèi)漂浮有少數(shù)腫瘤細(xì)胞?？梢?jiàn)大的多核細(xì)胞，其間可見(jiàn)橫紋或縱紋。以前的描述著重于腺泡樣結(jié)構(gòu)，更強(qiáng)調(diào)于腫瘤細(xì)胞的巨核、多形性及粗的染色質(zhì)。細(xì)胞遺傳學(xué)上存在t(2；13)(q35；q14)異位，對(duì)其斷裂區(qū)的分析可與Ewing氏肉瘤鑒別。
3.多形性橫紋肌肉瘤(1)最常見(jiàn)于成年人，也可發(fā)生于兒童。四肢為好發(fā)部位。
(2)組織病理：基本上是梭形腫瘤細(xì)胞，具有多形性可見(jiàn)到長(zhǎng)
形帶狀細(xì)胞，胞質(zhì)豐富，染為鮮紅色，胞質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)到橫紋，即肌纖維。此外，可見(jiàn)不典型星狀細(xì)胞，核分裂相多見(jiàn)；圓形細(xì)胞，胞質(zhì)強(qiáng)嗜伊紅性，有時(shí)核偏位；管柱形細(xì)胞，肌原纖維位于包膜下方，中央?yún)^(qū)淡染，核圓，單個(gè)或多個(gè)，可見(jiàn)核周空暈；梭形細(xì)胞多見(jiàn)，細(xì)胞的長(zhǎng)短粗細(xì)不一，胞質(zhì)豐富淡嗜酸性染色，常含肌原纖維，并可見(jiàn)各種形態(tài)的多核細(xì)胞。
4.葡萄狀型橫紋肌肉瘤組織病理中，在黏膜下有細(xì)胞浸潤(rùn)帶，細(xì)胞為短梭形胞質(zhì)少，與黏膜呈平行排列。橫紋肌肉瘤為低分化性，常需借助于免疫染色示肌動(dòng)纖維結(jié)合蛋白肌球蛋白陽(yáng)性為特征進(jìn)行診斷，超微結(jié)構(gòu)可顯示Z帶肌纖維的存在?！ ?/p>
診斷
頭頸部橫紋肌肉育兒瘤在小兒多為胚胎型，在耳、鼻及鼻竇則為葡萄狀肉瘤。幾乎全部患兒都以腫塊就診，其癥狀有眼球突出、聲音改變、吞咽困難、原則呼吸梗阻、前列腺咳嗽及外耳道有分泌物。如侵及知道神經(jīng)，則發(fā)生反酸疼痛；由于腫瘤的膨脹及浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，可使癥狀加重，最后出現(xiàn)腦癥狀。如發(fā)生轉(zhuǎn)移，則產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀?！ ?/p>
眼眶
橫紋肌肉育兒瘤可來(lái)自眼肌或淚腺，多見(jiàn)于7～8歲男孩，引起單側(cè)突眼。由于病情進(jìn)展迅速，1/3病例發(fā)生上瞼下垂，10%患兒伴發(fā)頭疼，X線片可見(jiàn)骨質(zhì)破壞。小兒如有單
側(cè)突眼，須進(jìn)行系統(tǒng)的知道神經(jīng)科檢查美白，包括頸動(dòng)脈X線造影及腦掃描。鑒別男性診斷應(yīng)包括白血病和知道神經(jīng)母細(xì)胞呼吸瘤。白血病經(jīng)末梢血象及骨髓涂片易于區(qū)別。知道神經(jīng)母細(xì)胞呼吸瘤侵犯眼眶時(shí)，身體其他部位病變多已較明顯，可資鑒別。眼眶橫紋肌肉育兒瘤經(jīng)病理活睡眠體檢查證實(shí)后，立即做放療、化療較為適宜。眼眶內(nèi)容剜出對(duì)控制休息疾病，延長(zhǎng)存活并不重要，故罕有需要者。根據(jù)IRS-Ⅱ眼眶部占橫紋肌肉育兒瘤的8%，不常直接擴(kuò)散到中樞知道神經(jīng)系，據(jù)紀(jì)錄I～Ⅲ期3年存活率為93%，用放療、化療局部控制存活率達(dá)94%?！ ?/p>
耳
腫瘤可發(fā)生于外耳道、中耳、乳突或副鼻竇，由于只侵犯一耳，對(duì)側(cè)正常，故雖常有單側(cè)聽(tīng)力喪失，但往往不引起注意。常以外耳道有息肉樣腫塊及耳內(nèi)有血性分泌物而就診，易誤為炎性息肉，故在怎么幼兒有耳內(nèi)炎癥孩子，對(duì)抗生素治療無(wú)效時(shí)，尤應(yīng)考慮本病。較少見(jiàn)的是耳后外側(cè)腫塊，生長(zhǎng)迅速，初診時(shí)報(bào)告可能是不明顯的隆起，質(zhì)軟，復(fù)診時(shí)可增大至驚人程度，由于不痛，確診時(shí)常已屬晚期。偶有以面知道神經(jīng)麻痹為主訴的，眩暈是相當(dāng)晚期的癥狀，腫瘤從中耳擴(kuò)散到乳突，并通過(guò)內(nèi)板侵入后顱窩。檢查美白須包括各方面顱骨及巖骨錐體的X線照片。中耳的橫紋肌肉育兒瘤是小兒的嚴(yán)重腫瘤，須早期手術(shù)并同時(shí)用放療、化療。手術(shù)為乳突根治術(shù)，放療要包括顱底。如腫瘤已侵犯骨質(zhì)，治減肥療效果差?！ ?/p>
口、頸
胚胎型橫紋肌肉育兒瘤常起源于口底、舌、懸雍垂、軟腭、鼻咽、喉、唇、鼻、齦、顳、頰、下頜肌肉育兒、腮腺部位及頸部肌肉育兒。表淺者表現(xiàn)為單純無(wú)痛腫塊，初期可誤診為良性腫瘤。怎么幼兒喉部腫瘤可引起聲音嘶啞及急性原則呼吸道梗阻，須做氣管切開(kāi)。治療包括手術(shù)、放療、化療，但由于鄰近器官的限制，常只能做活檢手術(shù)。橫紋肌肉癥狀瘤是兒童知道時(shí)期多見(jiàn)的惡性腫瘤西醫(yī)，占全部?jī)和儡浗M織肉瘤的50%，其中45%發(fā)生在頭頸部，在頭頸部橫紋肌肉癥狀瘤中原發(fā)于眼眶者占25%～35%。橫紋肌肉癥狀瘤分為胚胎性、腺泡狀及多形性，發(fā)生在眼眶的橫紋肌肉癥狀瘤中80%為胚胎性。胚胎性橫紋肌肉癥狀瘤包括梭形細(xì)胞前列腺、葡萄狀及間變性橫紋肌肉癥狀瘤，易與非霍奇金氏淋巴瘤和纖維肉瘤等腫瘤西醫(yī)相混淆。
HE染色后在光學(xué)顯微鏡下觀察腫瘤西醫(yī)細(xì)胞前列腺時(shí)有時(shí)可因細(xì)胞前列腺分化低及橫紋未形成等腸胃原因而難以確診，免疫急診組織化學(xué)染色方法是確診橫紋肌肉癥狀瘤的可靠方法。本病例在光學(xué)顯微鏡下觀察腫瘤西醫(yī)細(xì)胞前列腺呈束狀排列為梭形，類(lèi)似纖維肉瘤，可見(jiàn)少數(shù)腫瘤西醫(yī)細(xì)胞前列腺胞漿內(nèi)有反酸明顯的嗜酸性細(xì)胞前列腺，即橫紋肌母細(xì)胞前列腺，免疫急診組織化學(xué)肝癌檢查中Myoglobin呈陽(yáng)性。眼眶橫紋肌肉癥狀瘤起源于中胚葉未分化的多能間充質(zhì)細(xì)胞前列腺，惡性程度高，發(fā)病急驟，進(jìn)展迅速。眼眶橫紋肌肉癥狀瘤采用腎病手術(shù)結(jié)合放射及化學(xué)治療夫妻等病人綜合治療夫妻后3年生存率為93%，83%的風(fēng)濕患者可保全眼球?！ ?/p>
檢查
1.胚胎型橫紋肌肉瘤組織病理在黏液基質(zhì)中存在圓形或梭形細(xì)胞。核呈圓形或卵圓形，染色質(zhì)疏松核仁不清，胞質(zhì)豐富而紅染當(dāng)核偏于細(xì)胞一側(cè)時(shí)，常呈蝌蚪狀。有時(shí)在梭形細(xì)胞內(nèi)可看到縱紋或橫紋。
2.腺泡型橫紋肌肉瘤組織病理窄的結(jié)締組織小梁將腫瘤細(xì)胞分隔成腺泡樣，有一或數(shù)層腫瘤細(xì)胞附著于小梁上，中央空腔內(nèi)漂浮有少數(shù)腫瘤細(xì)胞?？梢?jiàn)大的多核細(xì)胞，其間可見(jiàn)橫紋或縱紋。以前的描述著重于腺泡樣結(jié)構(gòu)更強(qiáng)調(diào)于腫瘤細(xì)胞的巨核、多形性及粗的染色質(zhì)。細(xì)胞遺傳學(xué)上存在t(2；13)(q35；q14)異位，對(duì)其斷裂區(qū)的分析可與Ewing氏肉瘤鑒別。
3.多形性橫紋肌肉瘤組織病理：基本上是梭形腫瘤細(xì)胞，具有多形性。可見(jiàn)到長(zhǎng)形帶狀細(xì)胞，胞質(zhì)豐富，染為鮮紅色胞質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)到橫紋，即肌纖維。此外，可見(jiàn)不典型星狀細(xì)胞核分裂相多見(jiàn)；圓形細(xì)胞，胞質(zhì)強(qiáng)嗜伊紅性，有時(shí)核偏位；管柱形細(xì)胞，肌原纖維位于包膜下方中央?yún)^(qū)淡染核圓單個(gè)或多個(gè)，可見(jiàn)核周空暈；梭形細(xì)胞多見(jiàn)，細(xì)胞的長(zhǎng)短粗細(xì)不一，胞質(zhì)豐富，淡嗜酸性染色，常含肌原纖維并可見(jiàn)各種形態(tài)的多核細(xì)胞。
4.葡萄狀型橫紋肌肉瘤組織病理中，在黏膜下有細(xì)胞浸潤(rùn)帶，細(xì)胞為短梭形胞質(zhì)少，與黏膜呈平行排列。橫紋肌肉瘤為低分化性，常需借助于免疫染色示肌動(dòng)纖維結(jié)合蛋白、肌球蛋白陽(yáng)性為特征進(jìn)行診斷超微結(jié)構(gòu)可顯示Z帶肌纖維的存在。
亞型
1、胚胎型橫紋肌肉瘤
1)最常見(jiàn)，多發(fā)于8歲前兒童(平均年齡為6歲)好發(fā)于頭頸及外生殖器部位。
2)組織病理：在黏液基質(zhì)中存在圓形或梭形細(xì)胞。核呈圓形或卵圓形染色質(zhì)疏松，核仁不清，胞質(zhì)豐富而紅染。當(dāng)核偏于細(xì)胞一側(cè)時(shí)，常呈蝌蚪狀。有時(shí)在梭形細(xì)胞內(nèi)可看到縱紋或橫紋。
2、腺泡型橫紋肌肉瘤
1)本型多見(jiàn)于青春期男性(平均年齡為12歲)多發(fā)于四肢肌肉間。
2)組織病理：窄的結(jié)締組織小梁將腫瘤細(xì)胞分隔成腺泡樣，有一或數(shù)層腫瘤細(xì)胞附著于小梁上，中央空腔內(nèi)漂浮有少數(shù)腫瘤細(xì)胞?？梢?jiàn)大的多核細(xì)胞，其間可見(jiàn)橫紋或縱紋。以前的描述著重于腺泡樣結(jié)構(gòu)，更強(qiáng)調(diào)于腫瘤細(xì)胞的巨核、多形性及粗的染色質(zhì)。
3、多形性橫紋肌肉瘤
1)最常見(jiàn)于成年人，也可發(fā)生于兒童。四肢為好發(fā)部位。
2)組織病理：基本上是梭形腫瘤細(xì)胞，具有多形性可見(jiàn)到長(zhǎng)形帶狀細(xì)胞，胞質(zhì)豐富，染為鮮紅色，胞質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)到橫紋，即肌纖維。此外，可見(jiàn)不典型星狀細(xì) 胞，核分裂相多見(jiàn)；圓形細(xì)胞，胞質(zhì)強(qiáng)嗜伊紅性，有時(shí)核偏位；管柱形細(xì)胞，肌原纖維位于包膜下方，中央?yún)^(qū)淡染，核圓，單個(gè)或多個(gè)，可見(jiàn)核周空暈；梭形細(xì)胞多 見(jiàn)，細(xì)胞的長(zhǎng)短粗細(xì)不一，胞質(zhì)豐富淡嗜酸性染色，常含肌原纖維，并可見(jiàn)各種形態(tài)的多核細(xì)胞。
4、葡萄狀型橫紋肌肉瘤
組織病理中，在黏膜下有細(xì)胞浸潤(rùn)帶，細(xì)胞為短梭形胞質(zhì)少，與黏膜呈平行排列。橫紋肌肉瘤為低分化性，常需借助于免疫染色示肌動(dòng)纖維結(jié)合蛋白肌球蛋白陽(yáng)性為特征進(jìn)行診斷，超微結(jié)構(gòu)可顯示Z帶肌纖維的存在。
綜合治療
手術(shù)治療
1 手術(shù)切除：盡可能廣泛切除，最好同時(shí)切除區(qū)域淋巴結(jié)。手術(shù)范圍應(yīng)括腫瘤所在區(qū)域的全部肌肉，即行腫瘤起止點(diǎn)切除。如腫瘤累及其它肌肉間室，也要切除鄰近肌肉至正常組織邊緣3-5cm。較大的腫瘤及位于深部組織如鼻腔、咽喉、盆腔等處的腫瘤，最好先行放療或化療后再考慮手術(shù)。無(wú)法進(jìn)行廣泛切除時(shí)，應(yīng)在原發(fā)腫瘤部位及區(qū)域淋巴結(jié)處配合進(jìn)行放療（4000-6000r）。眼眶腫瘤綜合應(yīng)用化療和放療，療效不低于單純手術(shù)。如需截肢，應(yīng)在腫瘤區(qū)肌肉起點(diǎn)以上，否則極易復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。
以手術(shù)切除為主，切除范圍包括腫瘤所在處的全部肌肉對(duì)胚胎型橫紋肌肉瘤，除切除外還需合并化療及放療以緩解癥狀；多形性橫紋肌肉瘤對(duì)化療及放療治療無(wú)效。
對(duì)腫瘤進(jìn)行活組織切片檢查顯示，完全手術(shù)切除橫紋肌肉瘤后的效果是不錯(cuò)的。但是，只有10%多一點(diǎn)的病人的橫紋肌肉瘤能被完全切除。即使對(duì)完全切除的病人，因?yàn)闄M紋肌肉瘤極易轉(zhuǎn)移，化療和放療也很有必要。
若有可能，治療患有橫紋肌肉瘤的病人的第一步是完全切除原發(fā)腫瘤。醫(yī)生手術(shù)切除腫瘤后，如果在顯微鏡下發(fā)現(xiàn)切除邊緣仍有癌細(xì)胞，那么須重做手術(shù)，以確保徹底切除腫瘤。
手術(shù)時(shí)，須對(duì)腫瘤區(qū)域的淋巴結(jié)進(jìn)行活組織切片檢查，看有無(wú)癌細(xì)胞擴(kuò)散到這些區(qū)域。對(duì)頭頸部的橫紋肌肉瘤進(jìn)行完全手術(shù)切除，須經(jīng)耳鼻喉科醫(yī)生、整形科醫(yī)生、上頜面科醫(yī)生和神經(jīng)外科醫(yī)生會(huì)診。如果完全切除嚴(yán)重影響到面部的容貌及其重要功能，那么手術(shù)就會(huì)延后（也有可能取消），直到化療和放療的療程結(jié)束。是否進(jìn)行第二次面部手術(shù)，取決于手術(shù)部位及化療、放療的效果。
進(jìn)行活組織切片檢查是橫紋肌肉瘤手術(shù)切除的基本要求?；罱M織切片檢查的形式基于醫(yī)療成像結(jié)果、腫瘤部位及大小、病人年齡及健康狀況以及醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)。手術(shù)時(shí)完全切除腫瘤的目的是為了避免二次手術(shù)?！?/p>
放療
2 放射治療：放療對(duì)于橫紋肌肉瘤也是一種非常有效的手段，可作為手術(shù)治療的輔助綜合治療。放療應(yīng)根據(jù)年齡、部位選用，有效劑量不小于4000r。放射野應(yīng)包括瘤床及周?chē)?-5cm正常組織?，F(xiàn)在患者首選的放療方式就是質(zhì)子放療，橫紋肌肉瘤質(zhì)子放療在不損害周邊正常組織的情況下，精準(zhǔn)放療腫瘤部位，比一般放療副作用小?！?
化療治療
3 化療：化療在橫紋肌肉瘤中極其重要，是提高生存率的重要方法，尤其是兒童胚胎型橫紋肌肉瘤療效最為顯著?；煈?yīng)包括術(shù)前的適當(dāng)化療和術(shù)后2年內(nèi)的周期綜合化療。常用方案為VAC方案，成人劑量為：
CTX 600mg 靜注 每周一次
VCR 2mg 靜注 每周一次
ACT-D 400mg 靜注 每周一次
每三個(gè)月為一療程，兒童根據(jù)不同分期進(jìn)行化療，仍以VAC方案為主。CTX 300mg/m2，VCR1.5mg/m2，ACT-D 0.4mg/m2。
當(dāng)肌肉瘤不能完全切除時(shí)，所有患有橫紋肌肉瘤的人都須進(jìn)行化療。許多研究表明，這時(shí)，化療通常能徹底消滅殘留的腫瘤。即使對(duì)腫瘤似乎已完全切除的，化療仍有必要。原因在于手術(shù)時(shí)，肉眼不能看見(jiàn)的癌細(xì)胞會(huì)擴(kuò)散到淋巴結(jié)或其它器官，可用化療來(lái)殺死這些癌細(xì)胞。
有很多種細(xì)胞毒素性化療藥物。其中有些是口服藥，但多數(shù)采用靜脈注射。用于已完全切除的胚胎型橫紋肌肉瘤的主要藥物是長(zhǎng)春新堿和更生霉素，環(huán)磷酰胺也常用于Ⅱ類(lèi)和Ⅲ類(lèi)腫瘤。
這些標(biāo)準(zhǔn)藥物用于轉(zhuǎn)移性疾病就不是成功的。進(jìn)行的一系列新藥的開(kāi)發(fā)研究，最有希望的新藥有異環(huán)磷酰胺、etoposide和topotecan。在初步試驗(yàn)中，它們都能殺死橫紋肌肉瘤細(xì)胞，這有望提高Ⅳ類(lèi)患者的生存率。由于化療藥物殺死一些正常細(xì)胞，因此會(huì)引起令人不快的副作用。副作用包括脫發(fā)、惡心和嘔吐、食欲不振、疲勞、貧血以及易受感染。大部分副作用在停止用藥后會(huì)消失，但是某些藥物會(huì)永久損害卵巢和睪丸中的細(xì)胞，以至很難甚至不能生育。環(huán)磷酰胺或異環(huán)磷酰胺對(duì)腎臟和膀胱的損害也是永久性的?！ ?/p>
并發(fā)癥
腫瘤好發(fā)于眶上部，尤其鼻上象限眼瞼處，也可發(fā)生在球后或眶內(nèi)任何部位，約一半位于哐上方者有上瞼表現(xiàn)為急性發(fā)病，眶緣部腫塊可在短期內(nèi)迅速增大，很快發(fā)展為單側(cè)突眼，結(jié)膜水腫，上瞼下垂，皮膚充血、腫硬，伴發(fā)熱，可誤診為眶蜂窩織炎。如腫瘤侵及視神經(jīng)和眼外肌，則視力喪失，眼球運(yùn)動(dòng)障礙。如不及時(shí)治療，腫瘤可蔓延整個(gè)眼眶，累及鼻竇，甚至進(jìn)入顱內(nèi)。立即進(jìn)行CT、MRI和B超等影像檢查，能明確腫瘤的部位和范圍，CT檢查在兒童如顯示眶骨破壞則有助于確診。如臨床診斷不明確，可作活檢病理診斷。此外，應(yīng)體檢耳前、頸淋巴結(jié)有否局部轉(zhuǎn)移?！ ?/p>
預(yù)防
當(dāng)橫紋肌肉瘤限于特定的部位，能夠用手術(shù)切除時(shí)，要持續(xù)2年用化學(xué)療法，抗癌劑應(yīng)用長(zhǎng)春新堿、放線菌素D、環(huán)磷酰胺制劑等。病變進(jìn)一步擴(kuò)大，切除已不可能，以及廣泛轉(zhuǎn)移到淋巴結(jié)、肺等臟器組織的時(shí)候，要在通常的化學(xué)療法之外，加用放射線照射。也進(jìn)行自身骨髓移植的強(qiáng)有力治療。在眼窩以及陰道發(fā)生的橫紋肌肉瘤，由于容易早期發(fā)現(xiàn)，不易轉(zhuǎn)移，所以預(yù)后比較好。然而，發(fā)生于其他部位的橫紋肌肉瘤，即使暫時(shí)縮小，也容易復(fù)發(fā)，不能說(shuō)預(yù)后一定良好。治療結(jié)束后也必須定期地接受檢查，努力預(yù)防再發(fā)?！ ?/p>
預(yù)后
橫紋肌肉瘤是軟組織肉瘤中惡性程度較高的，按多形性、胚胎性和腺泡性的順序惡性程度依次增高。橫紋肌肉瘤易發(fā)生區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和血道轉(zhuǎn)移，文獻(xiàn)報(bào)道區(qū)域淋巴轉(zhuǎn)移率為15%-25%。血道轉(zhuǎn)移率可超過(guò)50%。血道轉(zhuǎn)移主要為肺轉(zhuǎn)移，其次為骨、肝、胸膜和皮膚。葡萄狀肉瘤多局部廣泛浸潤(rùn)，轉(zhuǎn)移較少。橫紋肌肉瘤的發(fā)生部位也影響預(yù)后，發(fā)生于頭頸部和泌尿生殖區(qū)者預(yù)后較好，發(fā)生于四肢及軀干者較差。
30年前，手術(shù)和/或進(jìn)行單純放療者，5年生存率約為10%。目前，聯(lián)合手術(shù)放療和化療的綜合治療，如在開(kāi)始治療前無(wú)轉(zhuǎn)移者，其5年生存率接近80%。
患橫紋肌肉瘤的兒童三分會(huì)存活下來(lái)。有很多因素可以幫助預(yù)測(cè)病人的存活情況。重要的因素有腫瘤在發(fā)現(xiàn)時(shí)是否已擴(kuò)散、原發(fā)腫瘤的部位、手術(shù)能否完全切除以及組織類(lèi)型（顯微鏡下的腫瘤外觀）。其中最重要的是腫瘤的切除情況。Ⅰ類(lèi)（完全切除）橫紋肌肉瘤的兒童的治療效果很好，90%以上不會(huì)復(fù)發(fā)。Ⅱ類(lèi)（顯微鏡下能觀察到殘留腫瘤）的80%和Ⅲ類(lèi)（肉眼能觀察到殘留腫瘤）的70%會(huì)長(zhǎng)期存活。即使復(fù)發(fā)，一半左右的兒童通過(guò)再一輪治療也能治愈。Ⅳ類(lèi)（診斷時(shí)發(fā)現(xiàn)有遠(yuǎn)程轉(zhuǎn)移）兒童的前景不是太好，他們的5年存活率不到30%。
5年存活率是指診斷出橫紋肌肉瘤后存活5年以上的病人的百分率。許多病人診斷出橫紋肌肉瘤后，存活的時(shí)間遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于5年。5年存活率只是討論預(yù)后的一種習(xí)慣標(biāo)準(zhǔn)，它基于病人的診斷和初次治療在5年以前。治療手段的提高使診斷出的病人的前景更加光明。
患腺泡型橫紋肌肉瘤的兒童的預(yù)后情況不如患胚胎型橫紋肌肉瘤的兒童的好，他們要接受強(qiáng)度更大的化療。由于患橫紋肌肉瘤兒童的治療和預(yù)后在很大程度上取決于手術(shù)切除的徹底性和組織類(lèi)型，因此，由經(jīng)驗(yàn)豐富的病理醫(yī)生、外科醫(yī)生和腫瘤醫(yī)生來(lái)對(duì)患癌兒童進(jìn)行診斷和治療就尤顯重要。這意味著兒童應(yīng)在具有豐富治療經(jīng)驗(yàn)的治療中心接受很好的治療。
易混淆疾病
胚胎型橫紋肌肉瘤要與淋巴肉瘤、Ewing氏肉瘤鑒別。 多形細(xì)胞型橫紋肌肉瘤要與惡性纖維組織細(xì)胞瘤、多形性脂肪肉瘤鑒別。橫紋肌肉瘤應(yīng)與某些分化不良的圓形或梭形細(xì)胞肉瘤鑒別，包括神經(jīng)母細(xì)胞瘤，神經(jīng)上皮 瘤，Ewing氏肉瘤，分化不良的血管肉瘤、滑膜肉瘤、惡性黑色素瘤，顆粒細(xì)胞肉瘤及惡性淋巴瘤等。
飲食注意
1、肌病病人不宜服用對(duì)病情不利的食物和刺激性強(qiáng)的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及陰虛火旺型病人最好忌用。
2、肌病病人應(yīng)選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經(jīng)過(guò)合理的營(yíng)養(yǎng)搭配及適當(dāng)?shù)呐胝{(diào)，盡可能提高患者食欲，使患者飲食中的營(yíng)養(yǎng)及能量能滿(mǎn)足機(jī)體的需要。
3、腫瘤病人應(yīng)該根據(jù)不同病情禁忌某些食物，熱性體質(zhì)的若進(jìn)食牛羊肉則徒增其熱，寒性體質(zhì)的若進(jìn)食螃蟹，甲魚(yú)等陰寒之品則愈加滋膩，因此選擇食物也要因人而異。
5、凡食療物品一般不采取炸、烤、爆等烹調(diào)方法，以免其有效成份破壞，或使其性質(zhì)發(fā)生改變而失去治療作用，應(yīng)采取蒸、煮、燉、煲湯等方法。
4、下列食物禁止食用：無(wú)鱗魚(yú)，豬頭肉，動(dòng)物內(nèi)臟，蝦蟹等。
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給橫紋肌肉瘤條目的留言--222.43.214.238 2014年8月3日 (日) 18:13 (CST) 留言：兒童橫紋肌肉瘤預(yù)防的話(huà)很難說(shuō)吧，但是現(xiàn)在治療技術(shù)都發(fā)展了，尤其是質(zhì)子放療對(duì)兒童橫紋肌肉瘤作用非常明顯。 怎樣預(yù)防兒童橫紋肌肉瘤 | |
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