醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
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在相當(dāng)多的基因病中，其群體發(fā)病率為（0.1%-1%），遺傳率為70％－80％。患者的一級(jí)親屬的發(fā)病率（f）近似于群體發(fā)病的平方根，即f=
≈4%。如果群體發(fā)病率過(guò)高或過(guò)低，則上述Edward公式不適用。要了解一群體發(fā)病率、遺傳率和患者一級(jí)親屬發(fā)病率的關(guān)系，則需要看圖5-8。如原發(fā)性高血壓的群體發(fā)病率約為6%，遺傳率為62%，患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)從圖5-8即可查出約為16%。
圖5-8 一般群體發(fā)病率、遺傳率與患者一級(jí)親屬發(fā)病關(guān)系圖解
在估計(jì)多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)應(yīng)注意幾個(gè)問(wèn)題：
1．基因的積累效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 一般而論，一個(gè)家庭中患病人數(shù)越多時(shí)，意味著再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。例如一對(duì)夫婦已有一個(gè)唇裂患兒，再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4%，若又生出一個(gè)這樣患者，則表明夫婦二人都帶有較多的易患基因，雖然他們本人未發(fā)病，但其易患性極為接近閾值，這就是基因效應(yīng)所致，再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)將增加2-3倍，即近于10%。表5-6為Sith研制的一個(gè)表格，通過(guò)雙親是否為患者及其同胞中已發(fā)生該病患者人數(shù)來(lái)估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
表5-6 多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
| 雙親患病數(shù) | 0 | 1 | 2 | |
| 一般群體發(fā)病率（%） | 遺傳率（%） | 患者同胞數(shù) | 患者同胞數(shù) | 患者同胞數(shù) |
| 0 1 2 | 0 1 2 | 0 1 2 | ||
| 1.0 | 100 80 50 |
1 7 14 1 6 14 1 4 8 |
11 24 34 8 18 28 4 9 15 |
63 65 67 41 47 52 15 21 26 |
| 0.1 | 100 80 50 |
0.1 4 11 0.1 3 10 0.1 1 3 |
5 16 26 4 14 23 1 3 9 |
62 63 64 60 61 62 7 11 15 |
2．病情嚴(yán)重程度與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 多基因病中基因的累加效應(yīng)還表現(xiàn)在病情的程度上。因?yàn)椴∏閲?yán)重的患者必定帶有更多的易患基因，其父母也會(huì)帶有較多的易患基因使易患性更接近閾值。所以，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)地增高。例如，只有一側(cè)唇裂的患者，其同胞的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2.46%，若一側(cè)唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4.21%，而兩側(cè)唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)則高達(dá)5.74%。
3．性別與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 這在多基因病特點(diǎn)中已講過(guò)，不再重復(fù)。
因此，在估計(jì)多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須全面考慮上述各種情況，進(jìn)行綜合判斷，才能得出符合實(shí)際的數(shù)據(jù)，有效地指導(dǎo)實(shí)踐。表5-7是一些常見(jiàn)多基因病的遺傳率及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的舉例說(shuō)明。
表5-7 某些常見(jiàn)多基因病的遺傳率
| 病名 | 群體發(fā)病率（％） | 患者一級(jí)親屬發(fā)病率（％） | 男：女 | 遺傳率（％） |
| 唇裂±腭裂 | 0.17 | 4 | 1．6 | 76 |
| 腭裂 | 0.04 | 2 | 0．7 | 76 |
| 先天性髖關(guān)節(jié)脫位 | 0.1-0.2 | 4 | 0．2 | 70 |
| 先天性幽門狹窄 | 0.3 | 男性先證者2 | 5．0 | 75 |
| 女性先證者10 | ||||
| 先天性畸形足 | 0.1 | 3 | 2．0 | 68 |
| 先天性巨結(jié)腸 | 0.02 | 男性先證者2 | 4．0 | 80 |
| 女性先證者8 | ||||
| 脊柱裂 | 0.3 | 4 | 0．8 | 60 |
| 無(wú)腦兒 | 0.5 | 4 | 0．5 | 60 |
| 先天性心臟病（各型） | 0.5 | 2．8 | － | 35 |
| 精神分裂癥 | 0.1-0.5 | 4-8 | 1 | 80 |
| 糖尿病（青少年型） | 0.2 | 2-5 | 1 | 75 |
| 原發(fā)性高血壓 | 4-8 | 15－30 | 1 | 62 |
| 冠心病 | 2.5 | 7 | 1．5 | 65 |
| 支氣管哮喘 | 4 | 20 | 0．8 | 80 |
| 胃潰瘍 | 4 | 8 | 1 | 37 |
| 強(qiáng)直性脊柱炎 | 0.2 |
男性先證者7 女性先證者2 |
0．2 | 70 |
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