基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過(guò)PCR擴(kuò)增產(chǎn)物，以探查基因無(wú)突變、缺失等異常及其性質(zhì)，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當(dāng)致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時(shí)，或致病基因本身尚屬未知時(shí)，也可以通過(guò)對(duì)受檢者及其家系進(jìn)行連鎖分析，以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基于緊密連鎖的基因或遺傳標(biāo)記通常一起傳給子代，因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代，可以間接地判斷致病基因是否傳遞給子代。連鎖分析多使用基因組中廣泛存在的各種DNA多態(tài)性位，特別是基因突變部位或緊鄰的多態(tài)性位點(diǎn)作為標(biāo)記。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技術(shù)均可用于連鎖分析。
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