小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征
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軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征(Maffucci syndrome)即Maffucci綜合征，又稱伴多發(fā)性血管瘤的軟骨發(fā)育不良、內(nèi)生軟骨瘤綜合征、多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier綜合征、進行性軟骨發(fā)育障礙和多發(fā)性血管瘤、Kast綜合征軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良并發(fā)血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma)、軟骨營養(yǎng)不良并發(fā)血管錯構(gòu)瘤(chondrodystrophy with vascular hamartoma)等。發(fā)病多在1～5歲，主要為手足小骨的軟骨腫瘤，可發(fā)展成軟骨肉瘤，軟骨發(fā)育不全呈進行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特點是軟骨細胞增生與血管瘤兩種疾病同時并存。
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小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本綜合征由先天性中胚葉發(fā)育不良引起，并影響到軟骨和血管組織，但無遺傳性，無染色體異常。
(二)發(fā)病機制
可能是干骺血管吞噬鈣化軟骨異常，導致未鈣化軟骨的聚集。干骺端內(nèi)軟骨細胞錯構(gòu)增生而成。
病理變化：顯示長管狀骨變短彎曲，干骺端加寬?？v向劈開病骨，軟骨內(nèi)有多數(shù)圓形或卵圓形灰白色區(qū)，其間有骨隔膜。本病征的骨病變區(qū)，約有20%的患者可發(fā)生肉瘤性變。組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂。細胞間基質(zhì)內(nèi)鈣化不良，細胞間有玻璃樣軟骨。
小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征的癥狀
病變在兒童時期開始，發(fā)現(xiàn)骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。
1.血管瘤 大多數(shù)病例于出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯構(gòu)瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發(fā)的，可以單側(cè)或雙側(cè)。曾令濟報道的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數(shù)血管瘤呈海綿狀，少數(shù)為毛細血管型，并隨患兒生長而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下組織，內(nèi)臟、眼瞼、視網(wǎng)膜也可發(fā)生血管瘤。
2.軟骨發(fā)育不良及內(nèi)生軟骨瘤 軟骨發(fā)育不良由先天性軟骨化缺陷所致，通常比血管損害晚出現(xiàn)，四肢末端的骨骼最常受影響。臨床上軟骨發(fā)育異常的表現(xiàn)為指(趾)骨出現(xiàn)硬的結(jié)節(jié)，受累的骨骼變形縮短，骨質(zhì)松脆，發(fā)育停止時，畸形就不再發(fā)展。
3.直立性低血壓 當血管瘤較大或發(fā)生于低位時，就有發(fā)生直立性低血壓的可能。
4.惡性腫瘤傾向 本綜合征患者有易患惡性腫瘤的傾向，可在原有病變基礎上惡變或發(fā)生與本病征無關的惡性腫瘤。約20%發(fā)生軟骨肉瘤，系由于內(nèi)生軟骨瘤惡化轉(zhuǎn)變而成。
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)，結(jié)合X線檢查及活檢，有助于診斷。
小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征的診斷
小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征的檢查化驗
一般實驗室檢查無特異性改變。組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂。細胞間基質(zhì)內(nèi)鈣化不良，細胞間有玻璃樣軟骨。病理檢查發(fā)現(xiàn)骨骺板不能進行正常骨化的骨進入成熟骨內(nèi)，是為內(nèi)生軟骨瘤，骨的畸形即由此造成。
X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴張呈球形。骨皮質(zhì)變薄向四周擴展，其中常有鈣化。長管狀骨干骺端附近骨干可見圓形或橢圓形透亮區(qū)，局部骨干膨脹，骨皮質(zhì)變薄，從而可發(fā)生病理性骨折。瘤體內(nèi)有斑點狀鈣化。
小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征的鑒別診斷
與軟骨發(fā)育不良相鑒別，本病征出生時或嬰兒期開始即有明顯的血管損害，無遺傳性、無染色體異常等可助鑒別。
小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征的并發(fā)癥
易發(fā)生病理性骨折，也可發(fā)生內(nèi)生軟骨瘤和外生骨疣，這些變化常導致骨骼畸形，畸形隨骨骼發(fā)育而加重，常致肢體功能障礙。當血管瘤較大，可發(fā)生直立性低血壓。易患惡性腫瘤，其他報道合并的惡性腫瘤有纖維肉瘤、血管肉瘤、淋巴管瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、卵巢畸胎瘤和胰腺腺癌等。
小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征的預防和治療方法
參照先天性疾病的預防方法。
小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
用骺阻滯術糾正下肢不等長以及用截骨術矯正碰膝癥或其他成角畸形。
下肢負重易發(fā)生骨折，對此應防止畸形愈合。腫瘤惡變?yōu)?a href="/w/%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E8%82%89%E7%98%A4" title="軟骨肉瘤">軟骨肉瘤者高達18%，增長快和疼痛是惡變的征象，如發(fā)生這種情況應及時行病理檢查。因惡變率高，故宜每年復查，一旦證實惡變，應盡早截肢。
(二)預后
有惡性腫瘤傾向者，預后不良。一般在10～20年可發(fā)展至疾病的高峰期，以后漸趨向較長時期的穩(wěn)定。
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