愚型樣瞼裂歪曲

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愚型樣瞼裂歪曲指上、下眼瞼邊緣之間的間隙歪曲呈呆滯樣。

目錄

愚型樣瞼裂歪曲的原因

5號(hào)染色體短臂缺失所致。

愚型樣瞼裂歪曲的診斷

患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲,嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯,眼間距過(guò)遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折(epicanthalfolds)、短頭畸形、滿(mǎn)月臉、反先天愚型瞼裂歪曲,小頜肌張力減退和斜視等。

體格檢查以及染色體檢查即可診斷。

愚型樣瞼裂歪曲的鑒別診斷

瞼裂狹小:先天性瞼裂狹小綜合征的特征為瞼裂較小。為常染色體顯性遺傳??赡転?a href="/w/%E8%83%9A%E8%83%8E" title="胚胎">胚胎3個(gè)月前后,由于上頜突起發(fā)育抑制因數(shù)量的增加,與外鼻突起發(fā)育促進(jìn)因數(shù)間平衡失調(diào)。因此,還有兩眼內(nèi)眥間距擴(kuò)大,下淚點(diǎn)外方偏位。日本人中較多見(jiàn)。

瞼緣呈橫“S”形下垂:由于急性瞼部淚腺炎疾病引起的,表現(xiàn)為瞼緣呈橫“S”形下垂,是急性瞼部淚腺炎的臨床表現(xiàn)。急性瞼部淚腺炎:上瞼外側(cè)發(fā)紅,腫脹疼痛,流淚不適,瞼緣呈橫“S”形下垂,腫脹可擴(kuò)展到顳,頰部,耳前淋巴結(jié)腫大壓痛,瞼內(nèi)可捫及實(shí)性包塊,有壓痛,與眶壁及瞼緣無(wú)粘連,眼瞼分開(kāi)時(shí)可見(jiàn)顳上結(jié)膜充血水腫,淚腺組織充血隆起,有黏液樣分泌物,可伴有發(fā)熱,頭痛全身不適,若早期適當(dāng)抗感染治療,多在1~2周炎癥消退,也有的成亞急性,持續(xù)1~2個(gè)月才消退,少數(shù)化膿從上穹隆結(jié)膜穿破,膿液排入結(jié)膜囊或暫時(shí)形成瘺管,2~3周即可愈合。

眼瞼畸形:多由外傷、感染、腫物切除手術(shù)等原因引起,瘢痕攣縮后可造成雙眼瞼形態(tài)不對(duì)稱(chēng)、眼瞼外翻及閉合不全等異常。眼瞼外翻畸形是面部燒傷病人經(jīng)常出現(xiàn)的問(wèn)題。由于眼瞼不能閉合,眼球經(jīng)常外露而受刺激,使眼球充血發(fā)紅、疼痛,有異物感,常流眼淚。如果角膜暴露時(shí)間稍長(zhǎng),得不到眼液濕潤(rùn),還會(huì)發(fā)生暴露性角膜炎角膜潰瘍,如果治療不及時(shí),還可導(dǎo)致失明。

患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲,嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯,眼間距過(guò)遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折(epicanthalfolds)、短頭畸形、滿(mǎn)月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲,小頜肌張力減退和斜視等。

體格檢查以及染色體檢查即可診斷。

愚型樣瞼裂歪曲的治療和預(yù)防方法

預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢(xún)、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。

參看

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