基因變異
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基因變異是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。根據(jù)堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類?；螂m然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己，但這種隱定性是相對(duì)的。在一定的條件下基因也可以從原來(lái)的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個(gè)位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個(gè)新基因，代替了原有基因，這個(gè)基因叫做變異基因。于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。
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出現(xiàn)變異的原因
很多原因都可以導(dǎo)致基因發(fā)生突變，包括物理因素、化學(xué)因素、生物因素，這點(diǎn)與疾病相類似。不大嚴(yán)謹(jǐn)而言，疾病幾乎都是跟這三大類病因相關(guān)。當(dāng)然，社會(huì)心理因素也很有關(guān)系。
- 物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等。
- 化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。
- 生物因素：某些病毒和細(xì)菌等。
科技進(jìn)展
位于英國(guó)劍橋的桑格研究院（WelcomeTrustSangerInstitute）以及兩家來(lái)自美國(guó)和加拿大的研究機(jī)構(gòu)最近的研究發(fā)現(xiàn)，每個(gè)人相比其父母一輩，其基因組均出現(xiàn)了多達(dá)60處的突變。人類基因組由23對(duì)染色體組成。這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)攜帶父親染色體的精子和攜帶母親染色體的卵子的基因成分都出現(xiàn)了突變，從而在孩子的基因組構(gòu)成中出現(xiàn)了在父母基因組中都不曾出現(xiàn)的新基因。為了對(duì)這種變異的程度和范圍進(jìn)行定量的研究，科學(xué)家們選取了兩個(gè)志愿者家庭，每一個(gè)家庭都有父母親以及他們的一個(gè)孩子。為了在孩子的基因組序列中尋找可能出現(xiàn)的變異，科學(xué)家們對(duì)6000種可能出現(xiàn)的變異可能進(jìn)行逐一梳理。這樣做的結(jié)果是，他們很快注意到，在一代人的時(shí)間內(nèi)，子代基因變異的程度約為每1億個(gè)基因編碼出現(xiàn)1處變異。研究人員還區(qū)分出了哪些變異是源自其父母親的精子和卵子，而哪些則是孩子出生之后發(fā)生的。有關(guān)這一研究的論文已經(jīng)發(fā)表在了《自然·遺傳學(xué)》上，讓生物學(xué)界驚奇不已。
舉例
例如英國(guó)女王維多利亞家族在她以前沒(méi)有發(fā)現(xiàn)過(guò)血友病的病人，但是她的一個(gè)兒子患了血友病，成了她家族中第一個(gè)患血友病的成員。后來(lái)，又在她的外孫中出現(xiàn)了幾個(gè)血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產(chǎn)生了一個(gè)血友病基因的突變。這個(gè)突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現(xiàn)型仍是正常的，但卻通過(guò)她傳給了她的兒子。
基因突變的影響
基因變異的后果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產(chǎn)和出生后天折等，稱為致死性突變；當(dāng)然也可能對(duì)人體并無(wú)影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學(xué)差異；甚至可能給個(gè)體的生存帶來(lái)一定的好處。
基因突變的好處
對(duì)于人類來(lái)講，基因突變可以是有用的也可以是有害的。
（1）誘變育種：通過(guò)誘發(fā)使生物產(chǎn)生大量而多樣的基因突變，從而可以根據(jù)需要選育出優(yōu)良品種，這是基因突變的有用的方面。在化學(xué)誘變劑發(fā)現(xiàn)以前，植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑；化學(xué)誘變劑發(fā)現(xiàn)以后，誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中，由于容易在短時(shí)間中處理大量的個(gè)體，所以一般只是要求誘變劑作用強(qiáng)，也就是說(shuō)要求它能產(chǎn)生大量的突變。對(duì)于難以在短時(shí)間內(nèi)處理大量個(gè)體的高等植物來(lái)講，則要求誘變劑的作用較強(qiáng)，效率較高并較為專一。所謂效率較高便是產(chǎn)生更多的基因突變和較少的染色體畸變。所謂專一便是產(chǎn)生特定類型的突變型。以色列培育“彩色青椒”關(guān)鍵技術(shù)就是把青椒種子送上太空，使其在完全失重狀態(tài)下發(fā)生基因突變來(lái)育種。
（2）害蟲(chóng)防治：用誘變劑處理雄性害蟲(chóng)使之發(fā)生致死的或條件致死的突變，然后釋放這些雄性害蟲(chóng)，便能使它們和野生的雄性昆蟲(chóng)相競(jìng)爭(zhēng)而產(chǎn)生致死的或不育的子代。
總結(jié)
基因突變有好有壞，很多腫瘤或惡性疾病是跟基因突變有關(guān)。但基因突變對(duì)人類也是有很大幫助的。正如上述。人類要適應(yīng)環(huán)境，就必須是優(yōu)勝劣汰，因?yàn)榇嬖诨蛲蛔?，突變后有利于生存的基因就保留了下?lái)，而不利生存的基因個(gè)體就滅亡。
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