常染色體畸變

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常染色體畸變是指常染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現(xiàn),如智力低下生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,可伴有五官,四肢,內(nèi)臟皮膚等方面的異常。

目錄

常染色體畸變的原因

一般是由于常染色體畸變造成的。

常染色體畸變的診斷

這類病人一般均有較嚴(yán)重或明顯的生長(zhǎng)與智力發(fā)育落后,且伴先天性多發(fā)畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統(tǒng)箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側(cè)弓等);主要見于嬰幼兒病人。最常見為21三體綜合征,其次有18三體綜合征,偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。

常染色體畸變的鑒別診斷

常染色體畸變的鑒別診斷:

1、21三體綜合征:又稱先天愚型、Down綜合征。新生兒發(fā)病率為1/800,男女之比為3:2,占小兒染色體病的70%一80%,發(fā)病率隨母親生育年齡的增高而增高,尤當(dāng)母親大于35歲時(shí)發(fā)病率明顯增高。染色體核型分類:①標(biāo)準(zhǔn)型:47,+21,占22.5%;②嵌合型:46/47,+21,占2.7%;②易位型:46,-D,+t(Dq21q)或46,—G,+t(Gq21q),占4.8%,此型中約1/4是雙親之一為攜帶者,由遺傳而得,其余大多人為新發(fā)生畸變而得。臨床表現(xiàn)智力低下,IQ為25~50;特殊面容:鼻梁低、眼距寬、外眥向上、常張口伸舌;腭弓高,頭顱小而圓,枕部平坦,前囟大,新生兒期可有第三囟門;身材矮,四肢短;肌張力低下,關(guān)節(jié)松弛;男性隱睪、無(wú)生育力;50%有先天性心臟病,另可有胃腸道畸形、無(wú)肛、裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下,易感染、易患白血病,常有通貫手、小指因第二節(jié)骨發(fā)育不全,智而內(nèi)彎呈一條褶紋、10指尺箕、跖溝、足脛側(cè)弓等。50%在5歲內(nèi)死亡,8%可超過(guò)40歲。

2、18三體綜合征:又稱Edwrd綜合征。新生兒發(fā)病率為1/3500~1/8000,男女之比為1:4,發(fā)病率與母生育年齡增高有關(guān)。核型:80%為47,+18,10%為46/47,+18,其余為各種易位。臨床表現(xiàn):宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩,胎動(dòng)少,羊水過(guò)多。過(guò)期產(chǎn),出生時(shí)低體重,發(fā)育如早產(chǎn)兒,吸吮差,反應(yīng)弱,頭面部和手足畸形,頭長(zhǎng)、枕部凸出,面圓,眼距寬,眼球小,嘴小,腭狹窄,耳低位、扁平、上部尖,形似“動(dòng)物耳”,頜小,頸短;皮膚松弛,全身骨骼、肌肉發(fā)育異常;特殊握拳狀:第4與3指并合、食指蓋過(guò)第3指,第5指蓋過(guò)第4指;搖椅狀足:男性隱睪;心、肺、腎畸形;智力明顯缺陷;通貫手,小指一條褶紋。由于患兒畸形嚴(yán)重,大多生后不久死亡,個(gè)別可活至兒童期,嵌合型存活期較長(zhǎng)。

3、13三體綜合征:又稱Patau綜合征。新生兒發(fā)病率約為1/2.5萬(wàn)。核型:80%為47,十13,余為易位型。臨床表現(xiàn):畸形較上兩綜合征更為嚴(yán)重。宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,出生低體重,小頭,小眼或獨(dú)眼、無(wú)眼,裂唇、裂腭,心、腎、胃腸、生殖系畸形,智力和生長(zhǎng)發(fā)育嚴(yán)重落后。一般生后不久死亡。

4、5P-綜合征:又稱“貓叫綜合征”(Cri du chat syndrome)。群體發(fā)病率為1/5萬(wàn),在智能低下兒中約占1%一1.5%,在小兒染色體病中占1.3%(穆瑩等,1986),在常染色體結(jié)構(gòu)異常病人中居首位。核型:80%為5P15缺失,10%為不平衡易位引起,個(gè)別為環(huán)狀染色體嵌合體。臨床表現(xiàn):嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫,小頭,嬰兒滿月臉,少年長(zhǎng)臉,眼距寬,外眥下斜,鼻梁低,下頜小,腭弓高,牙齒錯(cuò)位咬舌;手足小;骨骼、心、腎畸形;腦萎縮,嬰兒期肌張力減退,成年肌張力亢進(jìn);通貫手?;純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩,智力低下嚴(yán)重。大部分患兒可活到兒童期,少數(shù)可活到成年。

5、Prade—Willi綜合征:為染色體上一小帶缺失引起的微小缺失綜合征中的一種,是較常見的畸形綜合征。核型為15q11-q13缺失,缺失染色體來(lái)自父方?;純褐橇Φ拖?,身材矮,肥胖,肌張力低,性腺發(fā)育低下,手足小。

其他各種常染色體部分單體或部分三體也均有智力與生長(zhǎng)發(fā)育落后、先天畸形及特殊膚紋,其異常嚴(yán)重程度與所涉及的染色體上的基因數(shù)量及其表達(dá)有關(guān)。

這類病人一般均有較嚴(yán)重或明顯的生長(zhǎng)與智力發(fā)育落后,且伴先天性多發(fā)畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統(tǒng)箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側(cè)弓等);主要見于嬰幼兒病人。最常見為21三體綜合征,其次有18三體綜合征,偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。

常染色體畸變的治療和預(yù)防方法

染色體發(fā)育不全治療困難,療效不滿意,預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。

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