人類遺傳學(xué)
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人類遺傳學(xué) human genetics 即以人作為研究對(duì)象的遺傳學(xué)，與動(dòng)植物及微生物的遺傳學(xué)不同。主要是因?yàn)椴荒苡萌俗麟s交實(shí)驗(yàn)，故在各方面受到很大限制。因此初期的人類遺傳學(xué)僅僅停留在分析研究血型等正常性以及患病后所顯示的異常性等的遺傳方式方面。進(jìn)入二十世紀(jì)后半葉，又發(fā)展了應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法的群體遺傳學(xué)，并在人類群體的研究中得到廣泛應(yīng)用。又因?yàn)樯z傳的研究取得進(jìn)展，從而有可能在分子水平上分析遺傳性的血液病及代謝異常的遺傳機(jī)理，在臨床診斷及治療上作出貢獻(xiàn)。另一方面隨著染色體研究技術(shù)的飛速進(jìn)步，染色體異常引起的疾病已經(jīng)清楚。另外利用細(xì)胞培養(yǎng)也提供了繪制詳細(xì)染色體圖的可能性。人類遺傳學(xué)由于這些研究領(lǐng)域的進(jìn)展，而在臨床醫(yī)學(xué)、優(yōu)生學(xué)等應(yīng)用科學(xué)方面正在起著越來越大的作用。
研究人類在形態(tài)﹑結(jié)構(gòu)﹑生理﹑生化﹑免疫﹑行為等各種性狀的遺傳上的相似和差別﹐人類群體的遺傳規(guī)律以及人類遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)理﹑傳遞規(guī)律和如何預(yù)防等方面的遺傳學(xué)分支學(xué)科。如果著重于人類遺傳性疾病的研究則稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)。
人類遺傳學(xué)的基本規(guī)律來自果蠅和植物的遺傳學(xué)研究﹐而後不斷地引進(jìn)其他有關(guān)學(xué)科的方法學(xué)﹐并使其研究內(nèi)容適應(yīng)醫(yī)學(xué)需要而得以迅速發(fā)展。人類遺傳學(xué)各個(gè)分支學(xué)科的研究成果對(duì)于醫(yī)療保健事業(yè)和人群遺傳素質(zhì)的改進(jìn)有重要意義。也有助于對(duì)人種的發(fā)生﹑人種的差異﹑民族和群體的變遷等人類學(xué)問題的了解?！ ?/p>
目錄 |
簡史
奠定近代人類遺傳學(xué)基礎(chǔ)的是英國的高爾頓﹐F.﹐他注意到“先天與後天”的區(qū)別和關(guān)系﹐提出了優(yōu)生學(xué)這一名詞﹐并首倡雙生兒法﹐用來研究遺傳與環(huán)境的關(guān)系。1905年國C.法拉比首次報(bào)導(dǎo)了人類的某些疾病(如短指趾畸形的遺傳)是符合孟德爾定律的。1908年國數(shù)學(xué)家G.H.哈迪和德國內(nèi)科醫(yī)生W.魏因貝格各自發(fā)現(xiàn)了在隨機(jī)婚配群體中的遺傳平衡法則﹐奠定了人類群體遺傳學(xué)的理論基礎(chǔ)。1924年F.伯恩斯坦通過對(duì)人類的ABO血型遺傳的研究﹐提出了復(fù)等位基因學(xué)說,成為人類免疫遺傳學(xué)的先驅(qū)。1902年國醫(yī)學(xué)家A.E.加羅德報(bào)道黑尿酸尿癥﹐提出了人類先天性代謝缺陷概念。1949年國生物化學(xué)家L.C.波林在研究鐮形細(xì)胞貧血時(shí)提出了分子病概念。1952年國學(xué)者G.T.科里發(fā)現(xiàn)糖元累積?、裥突颊叩?a href="/w/%E8%82%9D%E7%BB%86%E8%83%9E" title="肝細(xì)胞">肝細(xì)胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫,因此將先天性代謝缺陷與酶的缺乏聯(lián)系起來﹐從而開創(chuàng)了人類生化遺傳學(xué)。隨後1956年莊有興等首次證實(shí)人類體細(xì)胞染色體數(shù)為46﹐1959年法國遺傳學(xué)家J.勒熱納等發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥是由先天性染色體異常引起的(見染色體病)﹐從而使人類遺傳學(xué)又派生出新的分支醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)和臨床遺傳學(xué)。60年代中又產(chǎn)生了藥物遺傳學(xué)和體細(xì)胞遺傳學(xué)。特別是1967年M.C.威斯和H.格林首次通過人鼠體細(xì)胞融合的方法確定了胸腺嘧啶激基因(TK)位于人的17號(hào)染色體上﹐從此全面地開展了人的基因定位工作。70年代以來采用了分子遺傳學(xué)的方法﹐特別是工具的應(yīng)用﹐有力地推動(dòng)了基因定位和產(chǎn)前診斷研究工作的發(fā)展?！ ?/p>
研究方法 系譜分析
人類遺傳學(xué)研究中的基本方法之一﹐用于研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規(guī)律。所謂系譜或稱家系圖﹐是指某一家族各世代成員數(shù)目﹑親屬關(guān)系與該基因表達(dá)的性狀或疾病在該家系中分布情況的示意圖。系譜的調(diào)查一般都從最先發(fā)現(xiàn)的具有某一癥狀或性狀的先證者入手﹐進(jìn)而追索其直系和旁系的親屬。系譜分析法常用于單基因遺傳性狀和單基因疾病遺傳方式包括常染色體顯性和隱性以及性連鎖顯性和隱性遺傳方式的分析(見人類遺傳性疾病)。
數(shù)理統(tǒng)計(jì)
人類群體遺傳學(xué)研究中常用的方法之一。通過群體的調(diào)查和系譜分析并將獲得的資料經(jīng)過數(shù)學(xué)處理,可以測(cè)定人類某些性狀或疾病基因的分布頻率,了解其傳遞規(guī)律及與種族﹑群體﹑環(huán)境﹑遷移﹑婚配方式之間的關(guān)系。人類的某些性狀(例如體高﹑體重﹑血壓)和疾病的遺傳不是由一對(duì)基因而是由多對(duì)基因決定的。多基因性狀在群體中的分布是連續(xù)的﹐呈正態(tài)分布﹐并且較易受環(huán)境因素的影響。所以常以遺傳力也稱遺傳度來表示遺傳因素和環(huán)境因素的相對(duì)效應(yīng)。例如人的體高的遺傳力高﹐體重的遺傳力低﹐說明體重比體高更容易受環(huán)境的影響。多基因遺傳的疾病的易患性也呈正態(tài)分布﹐個(gè)體的易患性越過閾值便顯示癥狀。例如原發(fā)性高血壓病患者的一級(jí)親屬(同胞兄弟姐妹﹑父母和子女)的血壓的分布比一般群體更靠近閾值﹐因而該家庭成員比一般群體成員更易患高血壓病。統(tǒng)計(jì)學(xué)的研究結(jié)果證實(shí)了這一點(diǎn)?！ ?/p>
細(xì)胞遺傳學(xué)方法
染色體技術(shù)和人類性染色質(zhì)(X染色質(zhì)和Y染色質(zhì))的研究結(jié)果可廣泛應(yīng)用于染色體異常疾病的診斷﹑性別鑒定﹑產(chǎn)前診\斷和遺傳咨詢等。醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)的研究為人類遺傳學(xué)積累了大量的資料。
體細(xì)胞遺傳學(xué)方法 在人類基因定位中得到廣泛的應(yīng)用(見體細(xì)胞遺傳學(xué))。也常應(yīng)用于腫瘤遺傳學(xué)的研究。
系統(tǒng)遺傳學(xué)方法
1968年貝塔郎菲創(chuàng)立一般系統(tǒng)論與理論生物學(xué)，1968年國際系統(tǒng)論與生物學(xué)會(huì)議召開，1989年國際生物化學(xué)系統(tǒng)論與計(jì)算模型會(huì)議在美國召開，1996年第1屆國際轉(zhuǎn)基因動(dòng)物會(huì)議（涉及Zeng BJ.的系統(tǒng)-結(jié)構(gòu)遺傳學(xué)報(bào)告）在北京召開，1993年系統(tǒng)生物學(xué)詞匯出現(xiàn)在Zieglgansberger W和Tolle TR論神經(jīng)疾病研究的論文摘要中，1994年中科院曾邦哲（Zeng BJ.）發(fā)表系統(tǒng)遺傳學(xué)的概念，2000年國際系統(tǒng)生物學(xué)興起，2003年國際系統(tǒng)遺傳學(xué)開始發(fā)展，2008年國國立衛(wèi)生研究院（NIH）設(shè)立系統(tǒng)遺傳學(xué)專項(xiàng)基金，系統(tǒng)遺傳學(xué)方法或系統(tǒng)論方法研究遺傳系統(tǒng)已經(jīng)成為研究人類遺傳學(xué)，尤其復(fù)雜性疾病研究的重要方法與內(nèi)容?！ ?/p>
生物化學(xué)方法
層析﹑電泳﹑色譜分析﹑同位素示蹤等被廣泛應(yīng)用于先天性代謝缺陷﹑血紅蛋白異常和各種綜合癥的研究。這些方法非但可應(yīng)用于出生後成長過程中的個(gè)體﹐也可以應(yīng)用于孕婦羊水及其脫屑細(xì)胞的產(chǎn)前診斷,以便在孕期中就去除先天性代謝異常的胎兒,這對(duì)預(yù)防遺傳疾病有重要意義。再者﹐這些先天性代謝異常疾病本身又是人類天然的遺傳性狀的突變型﹐通過對(duì)這些突變型的研究﹐也可以為人類遺傳學(xué)提供基因功能方面的研究資料?！ ?/p>
免疫學(xué)方法
人類體細(xì)胞免疫學(xué)特性的研究是人類遺傳學(xué)的重要內(nèi)容。自從1901年應(yīng)用人類紅細(xì)胞與血清間的同種凝集反應(yīng)檢出了ABO血型以來,免疫學(xué)和遺傳學(xué)的關(guān)系日益密切。例如人的白細(xì)胞抗原 (HLA)系統(tǒng)的研究為同種異體臟器的移植提供了理論基礎(chǔ)﹐同時(shí)也可揭示它與某些遺傳性疾病發(fā)生的關(guān)聯(lián)。免疫球蛋白重鏈和輕鏈的遺傳控制的研究則為闡明免疫球蛋白的多樣性來源問題開辟了新的途徑。
遺傳相關(guān)的疾病
1.高血壓
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
科學(xué)家已培育成功一種“遺傳性自發(fā)高血壓”老鼠。這種老鼠會(huì)把高血壓的基因一代代傳下去，它們的子孫100％會(huì)發(fā)生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關(guān)的最典型例子。
目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達(dá)45％；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28％；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3％。
防治原則
1.堅(jiān)持監(jiān)測(cè)血壓，正常狀態(tài)下至少每年1次。
2.限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日入食鹽的量控制到5克，同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒煙限酒。
2.糖尿病
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿?。＜蚁笛芯堪l(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機(jī)會(huì)是普通人的15～20倍。
防治原則
誘發(fā)糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動(dòng)量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預(yù)防糖尿病。在飲食方面，應(yīng)該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測(cè)體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時(shí)就應(yīng)檢討你的食譜并增加運(yùn)動(dòng)。
3.血脂異常
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當(dāng)部分血脂異?；颊叽嬖谝粋€(gè)或多個(gè)遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。
防治原則
最重要的是強(qiáng)調(diào)“邁開腿，管住嘴”。一方面要適當(dāng)限制飲食，但食物種類應(yīng)盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、面包和谷類食物），控制體重。同時(shí)加強(qiáng)鍛煉，使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內(nèi)堆積。
4.乳腺癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險(xiǎn)性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險(xiǎn)越大。
防治原則
有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發(fā)現(xiàn)乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個(gè)，形態(tài)不規(guī)則，質(zhì)地較硬，活動(dòng)度不好，大多無疼痛，與月經(jīng)周期無明顯關(guān)系。此外，如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起重視，到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。
5.胃癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級(jí)親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險(xiǎn)性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個(gè)妹妹都因胃癌去世，整個(gè)家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。
防治原則
患胃癌危險(xiǎn)因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護(hù)因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現(xiàn)象可能與共同感染幽門螺桿菌有關(guān)，有胃癌家族史者應(yīng)去醫(yī)院監(jiān)測(cè)有無該細(xì)菌感染，有則及時(shí)治療。
6.大腸癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
家族遺傳導(dǎo)致的大腸癌占大腸癌發(fā)病總?cè)藬?shù)的10％～15％。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險(xiǎn)性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
防治原則
有大腸癌家族史者應(yīng)多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發(fā)霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現(xiàn)以下癥狀要及時(shí)去醫(yī)院檢查：
①大便習(xí)慣改變，大便次數(shù)增多，或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。②大便帶膿血或黏液便。③大便變細(xì)、變形，排便費(fèi)力。④時(shí)有排便感，卻無大便解出。
7.肺癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★
國外研究機(jī)構(gòu)對(duì)超過10.2萬名日本中老年人展開了長達(dá)13年的追蹤調(diào)查，他們中共出現(xiàn)了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進(jìn)行對(duì)比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)前者患病幾率是后者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現(xiàn)得尤為明顯。
防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如果出現(xiàn)刺激性咳嗽、痰血等癥狀，尤其是上述高危人群，應(yīng)盡早找醫(yī)生診治。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達(dá)到70％。
8.哮喘
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達(dá)60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20％；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會(huì)增加后代患哮喘的可能性。
防治原則
成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境因素，如吸入各種過敏物質(zhì)（過敏原）、呼吸道病毒和細(xì)菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發(fā)病和加劇中起觸發(fā)和推波助瀾的作用。平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。
9.抑郁癥
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人，約為10～30倍，而且血緣關(guān)系越近，患病概率越高。據(jù)國外報(bào)道，抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為：一級(jí)親屬（父母、同胞、子女）為14％，二級(jí)親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或?qū)O子女、甥侄）為4.8％，三級(jí)親屬（堂、表兄妹）為3.6％。
防治原則
抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。
10.老年癡呆
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
科學(xué)家在長期研究后發(fā)現(xiàn)，老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者，患老年性癡呆癥的可能性要比無家族史者高出4倍。
防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進(jìn)行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時(shí)采取一些措施進(jìn)行治療。
除遺傳因素外，教育程度低者易患老年癡呆，而接受過正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過教育者推遲7～10年。此外，長期情緒抑郁、離群獨(dú)居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動(dòng)、缺乏體力和腦力活動(dòng)等也易致老年性癡呆癥?！ ?/p>
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