小兒心面綜合征
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 小兒心面綜合征 |
心面綜合征(cardiofacial syndrome)又稱非對(duì)稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發(fā)育不良綜合征。其特征為嘴角降肌發(fā)育不良或缺失而導(dǎo)致患者哭泣時(shí)兩側(cè)下唇不對(duì)稱。
本病征于1960年首先由Hoefnagel報(bào)道。1969年Cayler發(fā)現(xiàn)本征患者常伴有心血管畸形。
目錄 |
小兒心面綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本病征病因尚不明。
明顯的家族發(fā)病傾向，父母一方幼年患病，可使后代患病概率明顯升高。這表明本病癥有可能與家族遺傳有關(guān)，故對(duì)患者的家族成員應(yīng)做常規(guī)相應(yīng)檢查。
(二)發(fā)病機(jī)制
本癥征為先天性疾病，發(fā)病機(jī)制尚不清。有可能與指導(dǎo)血管生長(zhǎng)、發(fā)育、凋亡的細(xì)胞突變有關(guān)。
小兒心面綜合征的癥狀
一、臨床表現(xiàn)：
因患側(cè)嘴角降肌發(fā)育不良，哭泣時(shí)下嘴唇不能向下運(yùn)動(dòng)，致使下唇不對(duì)稱地被牽拉到健側(cè)。
不哭泣時(shí)兩側(cè)下唇對(duì)稱，面容正常。
二、檢查：
可進(jìn)行體格檢查和神經(jīng)系統(tǒng)檢查。
三、診斷
根據(jù)面部畸形及心血管損害的特點(diǎn)可予以診斷。
小兒心面綜合征的診斷
小兒心面綜合征的檢查化驗(yàn)
實(shí)驗(yàn)室檢查：常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特異發(fā)現(xiàn)。
其他輔助檢查：應(yīng)做X 線胸片、骨片、超聲心動(dòng)圖、心電圖等相應(yīng)檢查。
由于本病癥可以導(dǎo)致心血管畸形，因此，超聲心電圖、心電圖等檢查對(duì)小兒心面綜合癥的診斷有更為重要的指導(dǎo)性作用。
超聲心動(dòng)圖是應(yīng)用超聲波回聲探查心臟和大血管以獲取有關(guān)信息的一組無(wú)創(chuàng)性檢查方法。包括M型超聲、二維超聲 、脈沖多普勒、連續(xù)多普勒、彩色多普勒血流顯像。
而M型超聲心動(dòng)圖和二維超聲心動(dòng)圖可實(shí)時(shí)觀察心臟和大血管結(jié)構(gòu)，對(duì)心包積液、心肌病、先天性心臟病、各種心瓣膜病、急性心肌梗死的并發(fā)癥(如室間隔穿孔、乳頭肌斷裂、室壁瘤、假性室壁瘤)、心腔內(nèi)附壁血栓形成等有重要診斷價(jià)值。
對(duì)心臟腫物、冠心病、心包疾患、高血壓性心臟病、肺心病、人工瓣膜隨訪、大血管疾患也有輔助診斷價(jià)值。
根據(jù)血管異常情況，可為診斷小兒心面綜合癥提供便利。
小兒心面綜合征的鑒別診斷
與單純先天性心臟病相鑒別。
1、先天性心臟病(Congenital Heart Disease，CHD)：
(1)簡(jiǎn)介：
是一類嚴(yán)重危害嬰幼兒健康的先天畸形，發(fā)病率占活產(chǎn)嬰兒的4‰～50‰。其中，約有80%的CHD僅表現(xiàn)為心臟畸形，而不伴有其他系統(tǒng)的先天異常，稱之為單純性先天性心臟病(simple congenital heart disease)。
(2)臨床表現(xiàn)：
輕者無(wú)癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長(zhǎng)兒可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。癥狀有無(wú)與表現(xiàn)還與疾病類型和有無(wú)并發(fā)癥有關(guān)。
(3)鑒別要點(diǎn)：
本癥伴有哭泣時(shí)下唇不對(duì)稱地被牽拉到健側(cè)的畸形，可助鑒別。
小兒心面綜合征的并發(fā)癥
常伴發(fā)各種血管畸形，容易致使患兒智力障礙和心腦血管病變：
1、口周疾病：
20%以上的病例伴有口周器官，如軟腭閉鎖、唇裂、下頜及耳發(fā)育不良等。顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報(bào)道。
2、造成心血管損害：
5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室間隔缺損為常見，此外可見法洛四聯(lián)癥、房間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、三尖瓣閉鎖、心室發(fā)育不良和毛細(xì)血管瘤等。
小兒心面綜合征的預(yù)防和治療方法
預(yù)防：
1、由于本病有家族發(fā)病傾向，故對(duì)患者的家族成員應(yīng)做相應(yīng)的檢查，以明確診斷，應(yīng)做好遺傳病學(xué)的咨詢工作。
2、定期體檢：以達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療。
3、做好隨訪：防止病情惡化。
小兒心面綜合征的西醫(yī)治療
一、手術(shù)治療：
本病征主要以手術(shù)治療心血管畸形為主，下唇不對(duì)稱隨年齡增長(zhǎng)逐漸減輕，不需特殊治療。
有心血管畸形者若能適時(shí)做手術(shù)治療，則預(yù)后良好。
二、藥物治療：
口服或局部注射皮質(zhì)類固醇激素是治療淺表血管瘤安全、有效的方法，尤其對(duì)一歲以下嬰兒效果顯著，必要時(shí)可作為首選方法。
三、放射治療：
如X射線、鐳表面照射、鐳針植入、同位素32P、90Sr貼敷等。
參看
| 關(guān)于“小兒心面綜合征”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無(wú)留言 | |
| 添加留言 | |