嘴角降肌發(fā)育不良
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 嘴角降肌發(fā)育不良 |
心面綜合征(cardiofacial syndrome)又稱(chēng)非對(duì)稱(chēng)性哭泣面容、先天性嘴角降肌發(fā)育不良綜合征。1969年Cayler發(fā)現(xiàn)本征患者常伴有心血管畸形。其特征為嘴角降肌發(fā)育不良或缺失而導(dǎo)致患者哭泣時(shí)兩側(cè)下唇不對(duì)稱(chēng)。
目錄 |
嘴角降肌發(fā)育不良的原因
(一)發(fā)病原因
本病征病因尚不明。
(二)發(fā)病機(jī)制
本癥征為先天性疾病，發(fā)病機(jī)制尚不清。由于本病有明顯的家族發(fā)病傾向，故對(duì)患者的家族成員應(yīng)做常規(guī)相應(yīng)檢查。
因患側(cè)嘴角降肌發(fā)育不良，哭泣時(shí)下嘴唇不能向下運(yùn)動(dòng)，致使下唇不對(duì)稱(chēng)地被牽拉到健側(cè)。不哭泣時(shí)兩側(cè)下唇對(duì)稱(chēng)，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如軟腭閉鎖、唇裂、下頜及耳發(fā)育不良等。顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報(bào)道。
心血管損害：5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室間隔缺損為常見(jiàn)，此外可見(jiàn)法洛四聯(lián)癥、房間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、三尖瓣閉鎖、心室發(fā)育不良和毛細(xì)血管瘤等。
嘴角降肌發(fā)育不良的診斷
根據(jù)面部畸形及心血管損害的特點(diǎn)可予以診斷。
嘴角降肌發(fā)育不良的鑒別診斷
與單純先天性心臟病相鑒別，本癥伴有哭泣時(shí)下唇不對(duì)稱(chēng)地被牽拉到健側(cè)的畸形，可助鑒別。
根據(jù)面部畸形及心血管損害的特點(diǎn)可予以診斷。
嘴角降肌發(fā)育不良的治療和預(yù)防方法
由于本病有家族發(fā)病傾向，故對(duì)患者的家族成員應(yīng)做相應(yīng)的檢查，以明確診斷，應(yīng)做好遺傳病學(xué)的咨詢(xún)工作。
參看
| 關(guān)于“嘴角降肌發(fā)育不良”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無(wú)留言 | |
| 添加留言 | |