軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形
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佝僂病、軟骨?。≧ickets and osteomalacia)是維生素D缺乏造成的骨病,不同年齡所表現(xiàn)的不同臨床形式。
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軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形的原因
佝僂病、軟骨?。≧ickets and osteomalacia)是維生素D缺乏造成的骨病,不同年齡所表現(xiàn)的不同臨床形式。骨組織病變主要為軟骨鈣化缺乏、類骨質層加厚、各種骨組織細胞欠活躍。長年室居、妊娠哺乳期婦女飲食維生素D含量不足、脂肪痢、肝、膽道疾患等使維生素D不能轉化為1.25-(OH)2-D3,故腸黏膜不能吸收鈣或吸收數量有限,且磷、鈣排出增多,血清鈣降低,無機磷明顯減少,骨組織基質和軟骨鈣鹽沉著缺乏,新骨生成不足。有時破骨過程超過成骨過程。。鈣磷負平衡,長期形成佝樓病鈣化不足或軟骨組織脫鈣,血清堿性磷酸酶升高,低血鈣會刺激甲狀旁腺代償增生,甲狀旁腺激素的過多分泌動員骨鈣外移,使血鈣維持正常水平。腎小管對磷的再吸收減少,血磷進一步下降。因此,患者血鈣可正常,但由于磷降低明顯,雖無手足搐溺癥,但骨病變往往較嚴重。一些甲狀旁腺代償不良者,骨組織破壞,骨鹽外移有限,血鈣常明顯下降,出現(xiàn)嚴重的手足搐搦。
軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形的診斷
佝僂病、軟骨病的診斷主要依靠病史、癥狀和體征,確診需x線骨骼檢查。嬰幼兒除有多汗、易激動、夜間睡眠差、腹大等低鈣癥狀外,常產生腕、踝部腫大,肋骨呈半球樣畸形,雞胸,方顱,下肢呈O型或X型彎曲畸形,患兒還常伴全身生長發(fā)育不良。成人軟骨病早期癥狀常不明顯,僅有腰腿疼痛,漸發(fā)展成持續(xù)性全身性骨痛,肋骨壓痛明顯,行走不便,久病者脊柱胸段后凸、呈駝背,胸椎可側彎,身長縮短,且易發(fā)生骨折。可有隱性或顯性手足搐澳。常伴消化不良和其他營養(yǎng)不良性疾患。佝樓病X線片顯示長骨髓干交接處呈毛刷狀改變,重時呈杯狀變,骨骼系統(tǒng)有不同程度的骨質疏松、缺鈣或脫鈣,長骨皮質變薄、彎曲。早期X線有時不易和骨質疏松相區(qū)別,后期可見假骨折線(Looser帶)呈對稱性透明區(qū)有利診斷。重癥軟骨病者可有骨質疏松,自發(fā)性骨折,椎體呈雙凹性畸形。實驗室檢查血鈣正?;蚱?,血磷降低,血AKP升高。尿鈣、磷減少。
軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形的鑒別診斷
股骨近側端變寬:遺傳性畸形性軟骨發(fā)育異常好發(fā)部位順次為股骨、脛腓骨近遠端及肱骨近側端。典型X線表現(xiàn)為:骨形成缺陷及骨骼畸形、髖外翻及股骨近端增粗變寬,腕關節(jié)尺側偏斜相對縮短。
維生素D缺乏性佝僂病是常見的兒童營養(yǎng)缺乏癥。由于缺乏維生素D,引起全身鈣、磷代謝失常和以骨骼改變?yōu)橹鞯囊幌盗凶兓?。嚴重者致骨骼畸形,影響小兒正?a href="/w/%E7%94%9F%E9%95%BF%E5%8F%91%E8%82%B2" title="生長發(fā)育">生長發(fā)育,并使機體抵抗力降低,免疫球蛋白減少,易并發(fā)各種感染,且使其病情加重,病程延長,應積極防治
佝僂病、軟骨病的診斷主要依靠病史、癥狀和體征,確診需x線骨骼檢查。嬰幼兒除有多汗、易激動、夜間睡眠差、腹大等低鈣癥狀外,常產生腕、踝部腫大,肋骨呈半球樣畸形,雞胸,方顱,下肢呈O型或X型彎曲畸形,患兒還常伴全身生長發(fā)育不良。成人軟骨病早期癥狀常不明顯,僅有腰腿疼痛,漸發(fā)展成持續(xù)性全身性骨痛,肋骨壓痛明顯,行走不便,久病者脊柱胸段后凸、呈駝背,胸椎可側彎,身長縮短,且易發(fā)生骨折??捎须[性或顯性手足搐澳。常伴消化不良和其他營養(yǎng)不良性疾患。佝樓病X線片顯示長骨髓干交接處呈毛刷狀改變,重時呈杯狀變,骨骼系統(tǒng)有不同程度的骨質疏松、缺鈣或脫鈣,長骨皮質變薄、彎曲。早期X線有時不易和骨質疏松相區(qū)別,后期可見假骨折線(Looser帶)呈對稱性透明區(qū)有利診斷。重癥軟骨病者可有骨質疏松,自發(fā)性骨折,椎體呈雙凹性畸形。實驗室檢查血鈣正?;蚱停捉档?,血AKP升高。尿鈣、磷減少。
軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形的治療和預防方法
遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。另外早診斷早治療是本病的防治關鍵。嬰兒如未夭折,成年后可以勝任各種工作,預后良好。
參看
- 小兒軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征
- 神經系統(tǒng)先天性疾病
- 小兒軟骨發(fā)育不全
- 小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征
- 小兒維生素D缺乏性佝僂病
- 小兒纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征
- 胎兒先天畸形
- 維生素D依賴性佝僂病
- 家族性抗維生素D佝僂病
- 垂體腺瘤
- 維生素D缺乏神經病
- 老年人骨質疏松
- 營養(yǎng)代謝疾病伴發(fā)的精神障礙
- 軟骨外胚層發(fā)育不全
- 致密性骨發(fā)育障礙
- 創(chuàng)傷性關節(jié)炎
- 卡斯欽-貝克病
- 骨質軟化癥與佝僂病
- 小兒眼-腦-腎綜合征
- 小兒巴特綜合征
- 小兒脂肪吸收不良
- 小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥
- 小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征
- 新生兒佝僂病
- 先天性梅毒
- 維生素D缺乏病
- 黏多糖貯積癥
- 變形性骨炎
- 小兒腎小管性酸中毒
- 維生素D中毒癥
- 畸形性骨炎
- 骨硬化病
- 脆弱性骨硬化
- 剝脫性骨軟骨炎
- 髕骨軟化癥
- 維生素D缺乏性佝僂病
- 嬰兒手足搐搦癥
- 全身癥狀
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